O que é porfiria aguda intermitente? Doença rara tirou a vida de Maria Clara Sabóia

Maria Clara Sabóia, estudante de medicida de 23 anos, enfrentou uma batalha difícil contra a porfiria aguda intermitente, uma doença genética que, embora rara, pode causar sintomas neurológicos devastadores. Natural de Luzilândia, no Piauí, Maria Clara estava internada desde maio de 2024, lutando contra essa condição debilitante, até que, em outubro, não resistiu mais às complicações.

A jovem começou a apresentar os primeiros sintomas no início do ano, sentindo dores intensas e perda de mobilidade nos membros. Com o avanço rápido da doença, a família de Maria Clara Sabóia se mobilizou para arrecadar fundos para custear o tratamento. O medicamento necessário, o Panhematin, tem custo de quase R$ 57 mil por dose e não é fabricado no Brasil. Apesar dos esforços da família e da comunidade, o tratamento não foi suficiente para conter a progressão da doença.

O que é porfiria aguda intermitente?

A porfiria aguda intermitente é uma doença hereditária rara, que afeta cerca de uma a duas pessoas a cada 100 mil. A condição é causada por um defeito genético, que impede a produção adequada de uma enzima essencial para a síntese da hemoglobina, a proteína que transporta oxigênio no sangue. Embora a maioria das pessoas que herdam esse gene não desenvolvam sintomas, algumas, como Maria Clara, podem enfrentar crises graves ao longo da vida.

Entre os sintomas, destacam-se dores abdominais intensas, distúrbios neurológicos e alterações comportamentais, podendo evoluir para complicações mais graves, como convulsões e até paralisia. O diagnóstico não é simples, já que a doença é rara e exige exames específicos, como análise de urina e histórico familiar detalhado.

Como é feito o tratamento?

O tratamento da porfiria aguda intermitente envolve o uso de medicamentos específicos, como a hematina, que foi utilizada no tratamento de Maria Clara. Entretanto, o alto custo e a necessidade de importação do medicamento dificultam o acesso para muitas famílias. Além disso, como não existe cura para a doença, o objetivo do tratamento é controlar os sintomas e evitar novas crises.

Interesse por porfiria aguda intermitente cresce na internet

Desde que a história de Maria Clara Sabóia ganhou visibilidade, houve um aumento nas buscas sobre porfiria aguda intermitente no Google Brasil. Muitas pessoas estão tentando entender mais sobre a doença e suas implicações, buscando não só conhecer os sintomas, mas também como é possível oferecer apoio a quem enfrenta essa condição.

A trajetória de Maria Clara Sabóia traz à tona a importância de uma maior conscientização sobre doenças raras e o acesso a tratamentos especializados, além de mostrar a urgência de mais apoio à pesquisa e à saúde pública em casos como o dela.

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