O Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem ganhado cada vez mais espaço nas discussões sociais no Brasil, impulsionado tanto pelo aumento dos diagnósticos quanto pela visibilidade trazida por figuras públicas que compartilham suas experiências com o transtorno.
Nesse cenário, especialistas reforçam que compreender o autismo vai além do diagnóstico — envolve ciência, intervenção precoce e avanços que já apontam para tratamentos mais personalizados no futuro.
Genética pode explicar parte dos casos
Segundo o médico geneticista Dr. Caio Bruzaca, cerca de 10% dos casos de autismo têm origem genética identificável, envolvendo alterações cromossômicas ou gênicas.
“Atualmente, já é possível identificar a predisposição genética antes mesmo da gestação, por meio de exames realizados nos pais”, explica.
Entre os principais testes utilizados estão:
-
Sequenciamento completo do exoma;
-
Microarray genético;
-
Cariótipo com banda G.
Além disso, após o nascimento, esses exames também podem ajudar a identificar a causa do autismo, contribuindo para um acompanhamento mais direcionado.
Síndromes genéticas associadas ao autismo
O especialista destaca que existem diversas condições genéticas relacionadas ao espectro.
A principal delas é a Síndrome do X Frágil, considerada a causa genética mais comum de autismo em meninos.
Outras condições incluem:
-
Síndrome de Angelman — associada a convulsões e ausência de linguagem
-
Síndrome de Phelan-McDermid — condição multisistêmica que afeta comportamento e outros órgãos
“Identificar essas síndromes é fundamental, pois o autismo pode fazer parte de um quadro mais amplo, que exige acompanhamento específico”, ressalta o médico.
Medicina de precisão aponta novos caminhos
Os avanços na genética já começam a impactar diretamente o futuro do tratamento do autismo.
De acordo com Dr. Caio Bruzaca, ao identificar a causa genética, é possível caminhar para uma abordagem mais personalizada.
“Já existem estudos e medicações voltadas especificamente para algumas síndromes, como a de Angelman, com potencial de tratar a base da condição”, afirma.
Embora essas terapias ainda não estejam amplamente disponíveis, o cenário aponta para uma nova era de medicina de precisão aplicada ao autismo.
O que é o autismo e como ele se manifesta
A psicóloga Dra. Camila Lessa explica que o autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta diferentes áreas do funcionamento da criança.
Entre os principais sinais estão:
-
Dificuldades na comunicação social;
-
Atraso na fala;
-
Comportamentos repetitivos;
-
Seletividade alimentar;
-
Alterações sensoriais.
“O autismo é um espectro, ou seja, existe uma grande variação nos sintomas e no nível de suporte que cada pessoa necessita”, destaca.
Diferentes níveis de suporte
O TEA é classificado em níveis que indicam o grau de suporte necessário:
-
Nível 1: menor necessidade de apoio;
-
Nível 2: necessidade moderada;
-
Nível 3: maior necessidade de suporte.
Essa classificação é essencial para definir o plano terapêutico adequado para cada indivíduo.
Diagnóstico e importância da intervenção precoce
O diagnóstico do autismo é feito por uma equipe multidisciplinar, que avalia aspectos como comportamento, comunicação, habilidades sociais e sensoriais, geralmente com o apoio de neuropediatras ou pediatras.
Segundo Dra. Camila Lessa, o início precoce do tratamento é determinante.
“O quanto antes a criança começa a ser estimulada, maiores são as chances de desenvolvimento”, explica.
Tratamento baseado em evidências
Atualmente, as abordagens mais eficazes são aquelas baseadas em evidências científicas.
Entre os principais métodos utilizados estão:
-
ABA (Análise do Comportamento Aplicada);
-
Modelo Denver;
-
Intervenção precoce intensiva.
De acordo com a especialista, o ideal é que a criança receba, em média, pelo menos 10 horas semanais de estimulação, dependendo do nível de suporte necessário.
Informação, diagnóstico e avanço científico
Com o aumento da conscientização e o avanço da ciência, o autismo passa a ser compreendido de forma mais ampla e precisa.
Se antes o foco estava apenas na identificação do transtorno, hoje o cenário evolui para um olhar mais completo — que envolve diagnóstico precoce, intervenção adequada e, cada vez mais, tratamentos personalizados.
O desafio agora é ampliar o acesso a essas ferramentas e garantir que cada pessoa no espectro tenha a oportunidade de desenvolver seu potencial com qualidade de vida e inclusão.
Fontes:
Dr. Caio Bruzaca – Geneticista | @dr.caiobruzaca
Dr. Caio Bruzaca é médico com atuação em São Paulo e atendimento em todo o Brasil via telemedicina, especializado em Genética Médica Reprodutiva. Realiza aconselhamento genético para casais com histórico de perdas gestacionais, consanguinidade e reprodução assistida, além de acompanhar casos de síndromes genéticas, autismo, doenças raras e suspeita de câncer hereditário. Promove prevenção, diagnóstico preciso e orientação personalizada.
Dra. Camila Lessa – Psicóloga | @camila_lessa_psicologa
Dra. Camila Lessa é psicóloga especializada em autismo e equipe multiprofissional pelo Albert Einstein e possui certificação em Seletividade Alimentar por Madrid, além de pós-graduação em Análise do Comportamento. Referência no atendimento a pessoas no espectro, é coautora de Autismo: Uma Jornada Consciente e autora de Autismo: Muito Além do Diagnóstico, unindo técnica e sensibilidade no cuidado às famílias.
