A trissomia do 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma condição genética rara que ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 13 no DNA. Em vez de dois cromossomos, a pessoa apresenta três, o que provoca alterações graves no desenvolvimento do corpo ainda durante a gestação.
Essa alteração pode surgir de forma aleatória, no momento da formação do óvulo ou do espermatozoide, e não está relacionada a algo que os pais façam ou deixem de fazer. Embora qualquer gestante possa ter um bebê com a condição, o risco aumenta em mulheres que engravidam após os 35 anos.
Como a condição se manifesta
A trissomia do 13 afeta a formação de diversos órgãos e sistemas. Entre as alterações mais comuns estão más-formações no coração, cérebro e medula espinhal. Também podem ocorrer alterações visíveis, como fissura no lábio ou no céu da boca, olhos muito pequenos ou próximos entre si, orelhas malformadas e presença de dedos a mais nas mãos ou pés.
No organismo, os problemas podem atingir pulmões, rins, aparelho digestivo e sistema nervoso, comprometendo funções vitais. Por isso, muitos bebês com a síndrome não sobrevivem aos primeiros dias ou meses de vida. Estima-se que apenas 5% a 10% ultrapassem o primeiro ano.
Uma das principais causas de aborto espontâneo
Grande parte das gestações em que ocorre a trissomia do 13 não chega ao fim. O desenvolvimento do feto costuma ser interrompido naturalmente ainda no primeiro trimestre, o que faz da síndrome uma das principais causas de aborto espontâneo.
Em alguns casos, a gestação evolui até o nascimento, mas a sobrevivência costuma ser curta devido às complicações graves.
Diagnóstico durante a gestação
A trissomia do 13 pode ser identificada ainda durante a gravidez por meio de exames genéticos oferecidos no pré-natal, como o teste de DNA fetal e a amniocentese.
O ultrassom também pode levantar suspeitas ao mostrar más-formações. Após o nascimento, o diagnóstico é confirmado por exames de cariótipo, que analisam os cromossomos do bebê.
Existem diferentes tipos de trissomia do 13
A condição pode se manifestar de três formas:
- Trissomia completa: quando todas as células do corpo têm o cromossomo extra. É a forma mais comum e também a mais grave.
- Trissomia por translocação: ocorre quando parte do cromossomo 13 se liga a outro cromossomo. Representa cerca de 20% dos casos.
- Trissomia em mosaico: quando apenas algumas células apresentam o cromossomo extra. Geralmente, os sintomas são menos severos, variando conforme a quantidade de células afetadas.
Cuidados e prognóstico
Não existe cura para a trissomia do 13, mas os bebês que sobrevivem podem receber tratamentos de suporte, como cirurgias corretivas, fisioterapia, fonoaudiologia e medicamentos para amenizar sintomas. Ainda assim, o prognóstico é delicado, já que as complicações internas costumam ser severas.
Apoio às famílias
Receber o diagnóstico é um desafio emocional para os pais, especialmente diante da possibilidade de aborto espontâneo ou da baixa expectativa de vida do bebê. Nesses casos, o acompanhamento com equipes médicas especializadas, além de apoio psicológico, é essencial para lidar com o luto e com a experiência da perda.
Resumo:
A trissomia do 13, ou síndrome de Patau, é uma condição genética rara causada por uma cópia extra do cromossomo 13. Responsável por grande parte dos abortos espontâneos, também pode levar a graves más-formações e complicações em bebês que chegam a nascer.
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