“Minha sobrinha foi diagnosticada com síndrome de Turner e gostaria de saber mais a respeito de seus sinais…” M. C., por e-mail
A síndrome de Turner (ST) é uma doença genética que afeta meninas e um dos principais sinais é a baixa estatura ou déficit de crescimento. Há outras características associadas a ela, como prega de pele que se prolonga pelos lados do pescoço em direção aos ombros (pescoço alado), aumento da distância entre os mamilos (hipertelorismomamilar) e dos braços em relação ao corpo(cúbito valgo). As pacientes também podem apresentar cardiopatias e doenças renais,além de disfunções na tireóide e atraso da puberdade. Outras malformações são estrabismo, ptose palpebral e daltonismo.
No entanto, mesmo a ausência de todos esses sinais clínicos, não afasta o diagnóstico da síndrome. Por isso, toda menina com baixa estatura ou déficit de crescimento deve ser ‘investigada’. A incidência de casos é de apenas 1 em 2.500 a 3.000 meninas nascidas vivas. Apenas cerca de 1% dosfetos com ST chegam a termo, pois a maioriasofre aborto espontâneo. No pré-natal,com exames de ultrassonografia de rotina, alguns achados podem sugerir o mal, mas sempre é necessária a confirmação por meio de um exame específico.
O tratamento para a baixa estatura é feito com o hormônio de crescimento, e a indução da puberdade deve ser feita na idade adequada. Entre as alterações da tireóide mais comumente apresentadas, está o hipotireoidismo,cujo tratamento é feito com hormônio tireoidiano. Vale enfatizar que doenças como diabetes mellitus,hipotiroidismo e obesidade têm alta prevalência nas mulheres com ST. Por isso, é importante acompanhar as alterações metabólicas (ganho peso, colesterol, triglicérides), tanto na infância quanto na vida adulta no sentido de prevenir ou tratar precocemente tais alterações, evitando complicações futuras.
OUTROS SINAIS DE ALERTA
Em relação ao metabolismo do osso, a osteoporose é uma das doenças mais prevalentes em quem tem a síndrome de turner e também deve ser acompanhada. Alterações otológicas, como perda auditiva, também pode ocorrer nessas pacientes. Nesse caso, o acompanhamento com o otorrino é fundamental.
QUALIDADE DE VIDA
Na verdade, as meninas portadores de ST necessitam de cuidados de uma equipe multidisciplinar, com a finalidade de realizar tratamentos preventivos de rotina, visando melhorar a qualidade de vida.
